记者观察网山西3月22日电（记者 周世俊）2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导孕妇怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

为了保障母婴健康，降低缺陷儿出生率，提高人口素质，让更多的人了解唐氏综合征，市一医院3月21日上午在门诊大厅一楼举行了世界唐氏综合征日现场义诊宣传活动，旨在让更多的人关注唐氏宝宝，做好孕期唐氏筛查及诊断，减少唐氏儿出生。市一医院党委书记、院长闫莉，副院长高艳萍带领产科医生护士以及城区妇幼保健站的医生们现场为前来就诊的孕产妇提供优生遗传、儿童保健等方面的咨询义诊，并向大家免费发放叶酸以及优生优育、预防出生缺陷、孕期保健等宣传资料。

唐氏综合征最早由英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）在19世纪末发现。直到1959年，法国遗传学家才发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

唐氏综合征（Down syndrome,DS)，也称为21三体综合征，是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。患者常有明显的智力障碍，具有先天愚型并伴随有其他器官和肢体的畸形。据全球统计，每年约有20万余 DS 的新增病例，在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600。但是随着妇女妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。

唐氏综合征有什么症状呢？1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼外侧上斜，身材矮小，头围小于正常，四肢短，手指粗短等。2.患儿常呈现喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25—50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

孕期哪些检查可以查出唐氏儿呢？首先要提醒：除了产前诊断技术，其它的产前检查都无法做到100％地排除唐氏儿。

产前诊断主要包括3种：怀孕10—14周的绒毛膜穿刺；16—22周＋6可以选择的羊水穿刺；怀孕23周之后，就只能选择脐带血穿刺。1、NT彩超：NT彩超检查的最好时间是11—13+6周；2、传统唐筛：孕15—20+6周做唐筛检。3、无创 DNA：孕12—22+6周的适用人群；4、羊水穿刺：对于人体23对染色体数目及大结构异常检出率100%。孕16—22+6周检查。

孕妇该如何避免生出唐氏儿呢？1.在合适的年龄生孩子因为年龄越大，唐氏儿的几率越大，所以尽量选择在合适的年龄生孩子，一般认为女性最佳生育年龄是23—30岁。如果错过了，就一定不要忽视孕期检查，最大限度避免唐氏儿的出生，给孩子减少痛苦，给家庭减轻负担。2.舒适环境，避免辐射污染身体健康的孕妇也有可能会由于外界环境的影响导致胎儿出现变异的问题，因此在怀孕的时候就要注意好周围的生活环境，尤其是在孕早期的时候，胎儿很容易受到辐射、污染等问题的影响。3.注重饮食，保证营养供给在怀孕了以后，孕妈们就要注意好自己的日常饮食，孕期里我们身体对于营养的需求量会增加很多，而想要宝宝能够健康成长，就需要妈妈们有优质的营养供给。在孕期内，蛋白质、脂肪、铁、钙、维生素等等的营养元素都是孕妇所必需的，这不仅关系着母体的健康，也影响着胎儿的大脑发育以及身体的成长。4.运动锻炼，提高身体免疫力。

市一医院产科门诊护士长孙慧洁提醒广大孕产妇，目前，医学上对唐氏综合征暂无根治方法，所以，只能通过孕期产前筛查和诊断，实现早发现、早干预，减少“唐宝宝”的出生。因唐氏儿的发生率非常高，即将生孩子的或者已经怀孕的女性，一定要重视起来，不要因为疏忽给家庭带来伤害。市一医院作为山西省8家产前诊断机构之一，也是大同地区唯一的一家产前诊断机构。专业的医疗水平，精湛的技术，优质的服务，会竭尽全力为全市妇女儿童健康保驾护航！